موفقیت ژن درمانی در کودکان مبتلا به تالاسمی

تالاسمی شایع ترین بیماری تک ژنی در جهان است که اکثر مردم خاورمیانه، مدیترانه، شمال آفریقا، هند، آسیای مرکزی و آسیای جنوب شرقی را مبتلا می کند. دو نوع بیماری “آلفا” و “بتا” وجود دارد که بیماران بر اساس نقایص ژنتیکی که می تواند در زنجیره های پروتئینی تشکیل دهنده هموگلوبین رخ دهد، طبقه بندی می شوند.

به گزارش hiamag; بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا معمولاً ناقلان ساکت و بدون علامت هستند، در حالی که بیماران بتا در بدو تولد علائم شدیدی دارند و نیاز به تزریق مکرر خون دارند که می تواند منجر به آهن اضافی در بدن و آسیب احتمالی به کبد، قلب و سیستم غدد درون ریز شود.

دکتر رابی هانا، هماتولوژیست اطفال و انکولوژیست در بیمارستان کودکان کلیولند کلینیک می گوید: «در چند سال گذشته پیشرفت زیادی در تحقیقات در زمینه درمان تالاسمی حاصل شده است، بنابراین تالاسمی اکنون به عنوان یک بیماری قابل درمان در نظر گرفته می شود.

وی توضیح داد که ژن درمانی گام جدیدی است که از سلول های بنیادی خون ساز بیمار برای تولید گلبول های قرمز سالم تر و درمان بیماری خونی وی استفاده می کند. وی تاکید کرد که ژن درمانی در محافل تحقیقاتی بیشتر از عملکرد بالینی رایج است، اما خاطرنشان کرد که آزمایشات بالینی نتایج بسیار امیدوارکننده ای را نشان داده است.

هانا افزود: بیماران تالاسمی که تحت ژن درمانی قرار گرفته اند، خون مورد نیاز برای مراقبت از سلامت خود را دریافت نکرده اند یا این اقدامات را به میزان قابل توجهی کاهش داده اند. ژن درمانی توانایی غلبه بر چالش های پیش روی بیماران تالاسمی را دارد و به آنها کمک می کند تا به اهداف و آرزوهای خود برسند.

  طمع زوج جوان صاحب باغ شد

در حالی که ژن درمانی به عنوان یک درمان یکبار مصرف برای بیماران مبتلا به تالاسمی در نظر گرفته می شود، دکتر هانا توضیح داد که شامل شیمی درمانی برای خلاص شدن از شر مغز استخوان قدیمی و ایجاد فضایی برای سلول های بنیادی جدید و اصلاح شده است که یک فرآیند پیچیده است.

او گفت: «ممکن است بین چهار تا شش هفته طول بکشد تا شما در بیمارستان بستری شوید تا سلول‌های بنیادی جدید تولید گلبول‌های سفید، پلاکت‌ها و گلبول‌های قرمز سالم را آغاز کنند.»

ما امیدواریم که در آینده بتوانیم مغز استخوان را با شیمی درمانی با شدت کم یا سایر داروها به روشی انتخابی تر هدف قرار دهیم تا از سمیت حاد و طولانی مدتی که با شیمی درمانی با دوز بالا رخ می دهد جلوگیری کنیم.

پیشرفت اخیر دیگری که گزینه های درمانی بیماران تالاسمی را تغییر داده است، دارویی به نام luspatercept-aamt است که به صورت تزریقی هر سه هفته یکبار تجویز می شود. این دارو در سال 2019 توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده تایید شد و با ترویج بلوغ گلبول های قرمز خون و کاهش نیاز به انتقال خون تا 50 درصد در برخی از بیماران عمل می کند.

Luspatercept-aamt به خودی خود یک درمان نیست، اما یک هماتولوژیست کودکان و انکولوژیست در کلینیک کودکان کلیولند توضیح داد که می توان از آن برای بهبود نتایج پیوند مغز استخوان استفاده کرد.

دیدگاهتان را بنویسید